Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это современная методика, которая используется для повышения эффективности процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и улучшения исходов беременности. ПГТ позволяет определить генетические нарушения у эмбрионов перед их переносом в полость матки, что помогает предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями и другими генетическими патологиями.
ПГТ особенно актуально для пар, которые имеют повышенный риск передачи наследственных заболеваний или имеют в анамнезе неудачные попытки ЭКО. Также ПГТ может быть рекомендовано парам, у которых были случаи невынашивания беременности или рождения детей с генетическими отклонениями.
Существует несколько видов ПГТ, которые отличаются между собой по целям исследования.
Основные виды ПГТ:
* ПГТ-А (ПГТ на анеуплоидии) — диагностика наиболее распространённых хромосомных нарушений, которые могут привести к невынашиванию беременности, врождённым порокам развития и другим проблемам.
* ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания) — диагностика редких наследственных заболеваний, которые передаются от родителей к детям. Генетикам требуется провести предварительное исследование родителей, чтобы понять какой именно ген искать в эмбрионах. ПГТ-М часто включает в себя и ПГТ-А, чтобы выявить не только эмбрионы с дефектным геном, но и с хромосомными нарушениями.
Процедура ПГТ проводится в рамках программы ЭКО и включает в себя несколько этапов:
*
стимуляция овуляции и
получение яйцеклеток;
*
оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами в лабораторных условиях;
*
культивирование эмбрионов до стадии бластоцисты;
*
вспомогательный хэтчинг оболочки эмбриона;
*
биопсия клеток трофэктодермы эмбриона;
* криоконсервация эмбриона;
* проведение генетического анализа клеток трофэктодермы;
*
перенос в полость матки только тех эмбрионов, которые прошли генетический скрининг.
Благодаря ПГТ можно повысить шансы на успешное ЭКО и снизить риск рождения ребёнка с генетическими аномалиями. Однако ПГТ не является гарантией наступления беременности и рождения здорового ребёнка. Решение о проведении ПГТ должно быть взвешенным и обдуманным. Перед проведением ПГТ необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.