Альбинизм – это моногенное заболевание, вызванное недостатком меланина в коже, волосах и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. Распространенность этого заболевания составляет 1:17000 и чаще. Для передачи альбинизма ребенку оба родителя должны быть носителями такого гена, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Люди с альбинизмом особо уязвимыми к раку кожи — основной фактор их ранней смертности в нескольких странах. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести.
Хотя сам по себе альбинизм не опасен для жизни, но в настоящее время не существует его лечения, а особый внешний вид человека часто приносит в его жизнь много неприятностей.
Семьям с высоким риском появления альбинизма важно проводить генетическое консультирование перед беременностью. Наша клиника оказывает помощь в том числе парам, в семейном анамнезе которых есть генетические заболевания. Современные технологии позволяют диагностировать хромосомные заболевания и более 100 генетических моногенных заболеваний, включая альбинизм.