Альбинизм – это моногенное заболевание, вызванное недостатком меланина в коже, волосах и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. Распространенность этого заболевания составляет 1:17000 и чаще. Для передачи альбинизма ребенку оба родителя должны быть носителями такого гена, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Люди с альбинизмом особо уязвимыми к раку кожи — основной фактор их ранней смертности в нескольких странах. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести.
Хотя сам по себе альбинизм не опасен для жизни, но в настоящее время не существует его лечения, а особый внешний вид человека часто приносит в его жизнь много неприятностей.
Ключевым ферментом в биосинтезе меланина является тирозиназа или TYR. Тирозиназа в организме человека превращает тирозин в меланин, который распределяется по человеческим волосах, коже и глазным яблокам, и блокирует сильный солнечный свет и ультрафиолетовые лучи. Если есть мутация в гене TYR, тирозиназа не может вырабатываться в организме, а тирозин не может быть преобразован в меланин. В следствие этого у человека появляются белая кожа и волосы. Из-за отсутствия пигмента в глазах радужная оболочка имеет розовый или светло-голубой цвет. Люди с альбинизмом обычно имеют плохое зрение, и часто наблюдаются такие симптомы, как светобоязнь, косоглазие, дисплазия центральной ямки сетчатки и аномальные пути зрительного нерва.
Альбинизм является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, то есть пациенту необходимо иметь мутацию гена на обеих хромосомах в паре для развития заболевания. Если у пациента мутация есть только на одной хромосоме, то у него не будет симптомов альбинизма.
Если и муж, и жена являются носителями гена альбинизма, 25 % их потомства будут фенотипически нормальными, 50 % — носителями, а 25 % — больными. Если только один из супругов является альбинистом или носителем, а другой не имеет мутации, то их потомство не будет иметь заболевания, но они могут быть носителями.
Семьям с высоким риском появления альбинизма важно проводить генетическое консультирование перед беременностью. Наша клиника оказывает помощь в том числе парам, в семейном анамнезе которых есть генетические заболевания. Современные технологии позволяют диагностировать хромосомные заболевания и более 100 генетических моногенных заболеваний, включая альбинизм.
